День ДНК: рассказываем о самых прорывных открытиях в области генетики

Ежегодно 25 апреля в разных странах мира отмечается Международный День ДНК. Этот праздник призван напомнить о важности достижений в области генетики. Рассказываем о самых прорывных открытиях в области фундаментальной онкологии.

На шаг ближе к простому и надежному скринингу рака на ранней стадии

Скрининг рака на ранних стадиях – одна из главных проблем в области онкологии. Медики по всему миру ищут варианты максимально нетравматичных, простых, быстрых и эффективных способов выявления опухолей. Самым перспективным в этом плане является подход, основанный на анализе крови человека. Вопрос остается лишь в том, какой именно биомаркер может точно указывать на развитие опухолевого процесса.

Решение предложили специалисты из Калифорнийского университета в Сан-Диего. С помощью искусственного интеллекта они проанализировали более 18 000 образцов опухолевой ткани, относящихся к 33 типам рака, и обнаружили в них следы ДНК различных микроорганизмов. Микроорганизмы, особенно вирусы, часто присутствуют в некоторых разновидностях рака, и особенно в карциномах шейки матки.

Для каждого типа рака были свойственны фрагменты ДНК определенных микроорганизмов. Также эти фрагменты ДНК циркулируют в крови человека с диагнозом рак. Ученые предположили, что, обнаружив в анализе крови ДНК микроорганизмов, можно утверждать, что в организме человека присутствует опухоль.

Чтобы подтвердить эту гипотезу, они сравнили анализы ДНК плазмы крови, полученной от онкологических пациентов и здоровых людей. Результаты оказались обнадеживающими, методика позволила не только заподозрить наличие опухоли, но и с точностью 80% установить ее тип. Таким образом, получен новый потенциальный инструмент ранней диагностики некоторых видов рака.

Подробнее об исследовании

Иннервация опухоли

Развитие опухолевого процесса связано с различными мутациями. Наиболее изучены мутации в гене p53, который контролирует жизненный цикл клетки и регулирует ее гибель, его «поломка» влечет за собой бесконтрольное деление опухолевых клеток. Мутации онкогена p53 наблюдаются примерно в 50% случаев рака.

В последнее время ученые все чаще выявляют новые биологические свойства гена p53. Так, группа американских исследователей выявила, что повреждения гена p53 влекут за собой развитие нервных волокон внутри опухоли.

Ученые провели наблюдения за мышами с опухолями ротовой полости и обнаружили, что при мутации р53, плотность нейронов в опухоли высокая, а при отсутствии мутации – более низкая. Получается, что поломка в гене p53 влияет не только на процессы деления опухолевых клеток, но и на образование биологической инфраструктуры опухоли.

Это значит, что в лечении рака может приняться новый терапевтический подход – комбинация противоопухолевой терапии и препаратов, которые воздействуют на нервные окончания в опухоли.

Подробнее об исследовании

Новые представления о механизмах метастазирования

Ранее считалось, что развитие метастазов — это последовательный эволюционный процесс: сначала трансформированные клетки закрепляются в лимфатических узлах, и только после этого формируются метастазы в отдалённых органах и тканях. Группа ученых из США опровергла это представление о механизме метастазирования.

Современные методы геномного профилирования позволили им получить исчерпывающую информацию о полном спектре генетических повреждений в клетках опухоли и метастазов. Они проанализировали мутационные портреты метастазов лимфоузлов и отдалённых метастазов у 20 пациентов с колоректальным раком.

Оказалось, что развитие двух типов метастазов не взаимосвязано, то есть это два разных независимых друг от друга процесса, они развиваются по принципиально разным эволюционным механизмам.

Подробнее об исследовании

Подробный обзор фундаментальных исследований в области онкологии в 2020 году в статье Евгения Наумовича Имянитова — д.м.н., профессора, члена-корреспондента РАН, заведующего научным отделом биологии опухолевого роста НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова.