Уважаемые посетители НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова! Обратите внимание, что в пос. Песочный на Ленинградской улице располагаются три разных онкоцентра. При планировании визита запомните наш адрес: СПб, пос. Песочный, ул. Ленинградская, 68.
Размер:
AAA
Цвет: CCC
Изображения вкл.выкл.
Обычная версия сайта

Ученые определили спектр наследственных мутаций у белорусок с раком молочной железы и яичников

Дата публикации: 21.10.2022

Ученые НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова Минздрава России совместно с коллегами из Гродненского государственного медицинского университета Минздрава Республики Беларусь выяснили, что у половины белорусских пациенток – носительниц мутаций в генах BRCA1/BRCA2 встречаются всего два их патогенных варианта. Эта находка позволит с помощью доступных тест-систем организовать популяционный скрининг здоровых женщин на носительство этих мутаций, которые являются причинами наследственных онкологических заболеваний молочной железы и яичников.

Генетическая архитектура популяции начинает формироваться с ее прародителей – благодаря им те или иные варианты генов встречаются в одних этносах чаще, чем в других. Это так называемый эффект основателя. Как правило, наиболее ярко он проявляется в популяциях, для которых характерна географическая или культурная изоляция. Касается он и мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 – причин наследственного рака молочной железы и яичников: в разных этнических группах распространены разные патогенные аллели (формы генов).

Молекулярка.jpg

Ученые НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова Минздрава России совместно с коллегами из Гродненского государственного медицинского университета Минздрава Республики Беларусь провели исследование, направленное на поиск новых мутаций в генах наследственного рака молочной железы и яичников. Работа поддержана грантом Российского фонда фундаментальных исследований (РФФИ) 20-515-00002 и Белорусского республиканского фонда фундаментальных исследований (БРФФИ) M20P-400. Ее результаты опубликованы в журнале Familial Cancer.

Беларусь – страна со славянским населением, большая часть которого этнические белорусы, а неславянские этнические группы весьма немногочисленны. Оказалось, что эффект основателя в Беларуси выражен довольно сильно.

Специалисты Гродненского государственного медицинского университета провели молекулярно-генетическое тестирование пациенток с раком молочной железы и раком яичников на наиболее частые мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Затем они передавали биологический материал исследователям НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова, чтобы они сделали полный анализ этих генов методом высокопроизводительного секвенирования (NGS). Всего в исследовании приняли участие 500 человек.

Ученым удалось доказать, что у половины белорусских пациенток с BRCA1/2-ассоциированными видами рака молочной железы и яичников встречаются всего 2 варианта мутаций из всех возможных, а доля наследственных форм рака яичников среди всех пациенток с этим новообразованием одна из самых высоких в мире – более 30%.

В статье, опубликованной в журнале Familial Cancer, обобщены результаты исследования, описан спектр мутаций BRCA1/2, обнаруженных у белорусок, определена доля повторяющихся и не повторяющихся (редких/уникальных) мутаций.

Результаты данной работы позволяют организовать популяционный скрининг жительниц Беларуси на носительство мутаций BRCA1 и BRCA2 с использованием нескольких простых ПЦР-тестов.

Напомним, что также в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова Минздрава России с 2021 года реализуется научный проект «Этнография наследственных раков», в рамках которого изучается спектр мутаций, ассоциированных с наследственным раком молочной железы и яичников у неславянских народов России, населяющих Северный Кавказ, Поволжье, Сибирь. Руководитель проекта – член-корреспондент РАН, профессор Евгений Наумович Имянитов, заведующий отделом биологии опухолевого роста НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова Минздрава России. Исследование поддержано Российским научным фондом в рамках конкурса Президентской программы исследовательских проектов (грант 21-75-30015) и рассчитано на 4 года.

 

Заказать обратный звонок

Оператор call-центра перезвонит Вам в течение суток с 9.00 до 21.00

CAPTCHA

Записаться на прием

Оператор call-центра свяжется с Вами с 09.00 до 21.00 для подтверждения Вашего визита к врачу

CAPTCHA
Написать письмо
Кому
ФИО автора
Телефон *

Внимание! Согласно 59-ФЗ «О порядке рассмотрения обращений граждан Российской Федерации»
Вы получите официальный ответ в течение 30 дней

Обращение *
Не более одного файла в формате pdf или jpg, размером до 5 Мб

Подача обращения

Не более одного файла размером до 5 Мб в формате pdf или docx

В соответствии с 59-ФЗ срок ответа 30 дней. Ответом может служить телефонный звонок.

Порядок рассмотрения обращений граждан:
Федеральный закон №59-ФЗ
Инструкция об организации рассмотрения обращений

CAPTCHA