Передается ли рак по наследству? Ген Анджелины Джоли

Тема наследственных раков стала активно обсуждаться после шумихи вокруг оскароносной кинодивы Анджелины Джоли, сделавшей себе профилактическую мастэктомию (удалению молочных желез) и овариэктомию (удаление яичников). Актриса – носительница наследственной мутации в гене BRCA-1, который уже прозвали геном Анджелины Джоли, приняла решение избавиться от этих органов после неутешительного прогноза – вероятность заболеть раком молочной железы у нее составила 80%, раком яичников 70%.

О наследственных — генетических раках молочной железы и о том, как влияет выявление генетических мутаций на тактику лечения пациентов рассказывает Александр Алексеевич Бессонов, врач-онколог отделения опухолей молочной железы НИИ онкологии им Н.Н. Петрова, член Европейского общества хирургов-онкологов.

Виноваты гены

Теорию, согласно которой в основе возникновения злокачественной клетки лежат генетические поломки, сегодня можно назвать самой распространенной теорией возникновения рака.

Наш организм постоянно подвергается воздействию канцерогенных факторов, которые приводят к «озлокачествлению» клеток.

К таким факторам относятся:

• ионизирующее излучение,
• действия химических канцерогенов.

Даже в процессе нормального метаболизма клетки, образуются вещества, агрессивно воздействующие на наследственный аппарат клетки — свободные радикалы.

Эти вещества и другие канцерогенные факторы оказывают повреждающее влияние, которое может привести к возникновению серьезной генетической поломки, которая в свою очередь вызывает начало опухолевого процесса.

Поломки случаются постоянно во всех клетках организма, но, к счастью, у человека есть многоуровневая система защиты от них. Существуют эффективные механизмы восстановления поврежденных клеток и уничтожения клеток с неисправимыми повреждениями. Когда эти механизмы дают сбой, может возникнуть опухоль.

Если же система имеет врожденный дефект, тогда риски возникновения рака у носителя этой генетической аномалии существенно возрастают.

Наследственные раки молочной железы

Выделяют отдельные синдромы, которые связаны с наследованием генетической патологии. Это поврежденные копии генов, ответственных за восстановление целостности ДНК.

На сегодняшний день порядка 30% в общей структуре наследственного рака молочной железы мы можем объяснить изученными генетическими аномалиями. 2/3 таких случаев – мутации в генах BRCA-1 и BRCA-2. Это наиболее изученный вариант генетической аномалии, связанный с наследственным раком молочной железы.

Ген BRCA-1

В российской популяции широко распространены т.н. «founder мутации» — это мутации, связанные с «эффектом прародителя». Европеоидная часть населения России генетически достаточно однородна, поэтому тестирование на носительство основных founder мутаций в 80% случаев позволяют выявить носительство генетической аномалии в генах BRCA-1 и BRCA-2.

Такое тестирование выполняется в молекулярно-генетической лаборатории НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова.

Когда назначается генетическое тестирование?

Показания для генетического тестирования:

• молодой возраст пациента,
• наличие родовой истории по онкологическим заболеваниям, а также иным заболеваниям молочной железы, яичников, толстой кишки,
• наличие первично-множественных заболеваний — рака молочной железы и рака яичников.

Сбор семейного анамнеза – очень важный элемент общения врача с пациентом, так он получает представление об истории заболевания в рамках семьи и может рекомендовать генетическое тестирование.

Для чего проводится генетическое тестирование?

Проведение этого анализа — важный элемент диагностики и лечения пациентов, так как он направляет врачей и помогает определить:

• объемы хирургического вмешательства,
• тактику предоперационного и послеоперационного лекарственного лечения,
• тактику проведения профилактических мероприятий.

Носительство мутаций гена BRCA-1 сопряжено с достаточно высоким риском возникновения рака яичников, об этом обязательно информируется сам носитель.

С учетом данных тестирования планируется реализация репродуктивного потенциала онкологической пациентки – наступление беременности, вынашивание ребенка и роды. При этом принимается во внимание также и биологический портрет опухоли (на основе иммуногистохимического заключения с учетом уровня рецепторов эстрогенов, прогестерона и HER2), наличие носительства мутации BRCA.

На основании этого врач-онколог подбирает индивидуальный, ориентированный на конкретного больного, план комплексного лечения:

• лекарственного противоопухолевого лечения
• хирургического лечения
• и лучевой терапии.

После получения необходимой и всесторонней информации о своем заболевании пациентка сама принимает решение о планировании своей беременности, учитывая сроки, в которые беременность могла бы протекать максимально безопасно и для будущего ребенка и для его матери.